Ведення пацієнта дитячого віку з генералізованою артеріальною кальцифікацією в умовах інтенсивної терапії
Анотація
В роботі описується клінічний випадок 8-місячної дитини, масою тіла 9 кілограмів, з рідкісним захворюванням – генералізованою артеріальною кальцифікацією дитячого віку (ГАКД). У світі наразі нараховується близько 200 клінічних випадків даної патології. ГАКД – це рідкісне аутосомно-рецисивне захворювання, яке характеризується кальцифікацією артерій великого і середнього калібру, що зумовлено міоінтимальною проліферацією внутрішньої еластичної оболонки, фіброзом інтими з подальшим артеріосклерозом, 85% хворих дітей до 6 місяців життя мають високий ризик смертності від інфаркту міокарда, дихальної та серцевої недостатності, важкої артеріальної гіпертензії. Дитина була госпіталізована в педіатричне відділення інтенсивної терапії з підозрою на міокардит. Діагноз ГАКД був підтверджений після генетичного аналізу, пацієнт був 6 днів на екстракорпоральній мембранній оксигенації і помер після невдалої спроби встановлення ендоваскулярного стента на 19-й день госпіталізації. Посмертне гістологічне дослідження проводилося в спеціалізованій клініці США. У цій статті наводиться огляд літератури, що включає нові відомості про генетичні та молекулярні механізми розвитку ГАКД, описання патофізіології захворювання і обговорення останніх можливих шляхів лікування та введення пацієнтів з ГАКД, оскільки на даний момент не існує остаточного протоколу лікування даної патології. Швидке діагностування і направлення на трансплантацію серця можуть бути кращим підходом до лікування.
Посилання
2. Cheng K-S, Chen M-R, Ruf N, Lin S-P, Rutsch F. Generalized arterial calcification of infancy: different clinical courses in two affected siblings. Am J Med Genet A. 136:210–3, 2005.
3. Chong CR, Hutchins GM. Idiopathic infantile arterial calcification: the spectrum of clinical presentations. Pediatr Dev Pathol. 11:405–15, 2008.
4. Dlamini N, Splitt M, Durkan A, Siddiqui A, Padayachee S, Hobbins S, Rutsch F, Wraige E. Generalized arterial calcification of infancy: phenotypic spectrum among three siblings including one case without obvious arterial calcifications. Am J Med Genet A. 149A:456–60, 2009.
5. Farquhar J, Makhseed N, Sargent M, Taylor G, Osiovich H. Idiopathic infantile arterial calcification and persistent pulmonary hypertension. Am J Perinatol. 22:121–5, 2005.
6. Ferreira C, Ziegler S, Gahl W. Generalized Arterial Calcification of Infancy. 2014 Nov 13. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., editors. GeneReviews® Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2017. World Wide Web URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK253403/
7. Gengaimuthu Karthikeyan Generalized arterial calcification of infancy. J. Pediatr. 162: 1074, 2013.
8. Glatz A.C., Pawel B.R., Hsu D.T., Weinberg P., Chrisant M.R.K. Idiopathic infantile arterial calcification: two case reports, a review of literature and a role for cardiac transplantation. Pediatr. Transplantation 10: 225-233, 2006.
9. Maayan, C., Peleg, O., Eyal, F., Mogle, P., Rosenmann, E., Bar Ziv, J. Idiopathic infantile arterial calcification: a case report and review of the literature. Europ. J. Pediat. 142: 211-215, 1984.
10. 10.Morton R. Idiopathic arterial calcification in infancy. Histopathology. 2:423– 32, 1978.
11. Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM®. Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 208000: 10/14/2016. World Wide Web URL: https://omim.org/entry/208000?search=208000&highlight=208000
12. Ramjan KA, Roscioli T, Rutsch F, Sillence D, Munns CFJ. Generalized arterial calcification of infancy: treatment with bisphosphonates. Nat Clin Pract Endocrinol Metab. 5:167-72, 2005.
13. Rutsch, F., Boyer, P., Nitschke, Y., Ruf, N., Lorenz-Depierieux, B., Wittkampf, T., Weissen-Plenz, G., Fischer, R.-J., Mughal, Z., Gregory, J. W., Davies, J. H., Loirat, C., Strom, T. M., Schnabel, D., Nurnberg, P., Terkeltaub, R., GACI Study Group. Hypophosphatemia, hyperphosphaturia, and bisphosphonate treatment are associated with survival beyond infancy in generalized arterial calcification of infancy. Circ. Cardiovasc. Genet. 1: 133140, 2008.
14. Shaireen H., Howlett A., Amin H., Yusuf K., Kamaluddeen M., Lodha A. The mystery of persistent pulmonary hypertension: an idiopathic infantile arterial calcification. BMC Pediatrics 13: 107, 2013.
15. Sholler G., Yu J., Bale P., Hawker R., Celermajer J., Kozlowski K. Generalized arterial calcification of infancy: Three case reports, including spontaneous regression with long term survival. J. Pediatr. 105: 257-260, 1984.
