Пренатальна діагностика хромосомного мікродуплікаційного синдрому 22q11.21 у плода з вродженою вадою серцево-судинної системи (клінічний випадок)
Анотація
Представлений клінічний випадок мікродуплікації хромосоми 22q11.21 у плода з вадою розвитку серцево-судинної системи – судинним кільцем. Цей анатомічний варіант судинного кільця є вкрай рідкісним і сформований комбінацією патологічної лівої ретроезофагальної огинаючої шийної дуги аорти та лівою артеріальною протокою. Анатомічними особливостями огинаючої шийної дуги аорти є ліворозміщена патологічно краніально викривлена дуга аорти в комбінації з правосторонньою низхідною аортою. Ця судинна патологія може спричинити компресію трахеї та стравоходу. Саме цей варіант судинного кільця є надзвичайно несприятливим для хірургічної корекції. Хромосомний мікродуплікаційний синдром 22q11.21 асоціюється з клінічною картиною синдрому «котячого ока». Під час опису клінічного випадку наведені унікальні дані інструментальних та генетичних досліджень. Описані всі етапи обстеження вагітної від первинного до третинного рівнів медичної допомоги. Також представлені особливості і важливість мультидисциплінарного підходу.
Посилання
- Rosamond W, Flegal K, Friday G, Furie K, Go A, Greenlund K, et al. Heart Disease and Stroke Statistics—2007 Update: A Report From the American Heart Association Statistics Committee and Stroke Statistics Subcommittee. Circulation. 2007;115(5):e69-171. https://doi.org/10.1161/CIRCULATIONAHA.106.179918
- Krasuski RA, Bashore TM. Congenital Heart Disease Epidemiology in the United States: Blindly Feeling for the Charging Elephant. Circulation. 2016;134(2):110-3. https://doi.org/10.1161/CIRCULATIONAHA.116.023370
- Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Thompson & Thompson genetics in medicine. 8th ed. 2016.
- Schroeder BE, Gonzaludo N, Everson K, Than KS, Sullivan J, Taft RJ, et al. The diagnostic trajectory of infants and children with clinical features of genetic disease. NPJ Genom Med. 2021;6(1):98. https://doi.org/10.1038/s41525-021-00260-2
- Diz OM, Toro R, Cesar S, Gomez O, Sarquella-Brugada G, Campuzano O. Personalized Genetic Diagnosis of Congenital Heart Defects in Newborns. J Pers Med. 2021;11(6):562. https://doi.org/10.3390/jpm11060562
- Patel J, Bircan E, Tang X, Orloff M, Hobbs CA, Browne ML, et al. Paternal genetic variants and risk of obstructive heart defects: A parent-of-origin approach. PLoS Genet. 2021;17(3):e1009413. https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1009413
- Su W, Zhu P, Wang R, Wu Q, Wang M, Zhang X, et al. Congenital heart diseases and their association with the variant distribution features on susceptibility genes. Clin Genet. 2017;91(3):349-54. https://doi.org/10.1111/cge.12835
- Maslen CL. Recent Advances in Placenta–Heart Interactions. Front Physiol. 2018;9:735. https://doi.org/10.3389/fphys.2018.00735
- Pierpont ME, Brueckner M, Chung WK, Garg V, Lacro RV, McGuire AL, et al. Genetic Basis for Congenital Heart Disease: Revisited: A Scientific Statement From the American Heart Association. Circulation. 2018;138(21):e653-e711. https://doi.org/10.1161/CIR.0000000000000606. Erratum in: Circulation. 2018;138(21):e713.
