Орфанні спадкові захворювання грудної аорти та вагітність. Сучасні уявлення та рекомендації

Анотація

Вагітність – період високого ризику для всіх пацієнток з патологією аорти. Спадкові захворювання грудної аорти (СЗГА) належать до аортопатій з високим ризиком формування та розшарування аневризми грудної аорти та зумовлені мутацією певного гена. У цій роботі проведено огляд сучасних уявлень про прояви рідкісних спадкових захворювань грудної аорти при вагітності, а також загальних рекомендацій щодо медичного супроводу таких пацієнток. На сьогодні відомо 16 генів (або локусів неідентифікованих генів), що пов’язані з розвитком аневризми грудної аорти (АнГА), а оскільки багато родин із сімейною історією АнГА (близько 70 %) не мають патогенних змін у жодному з цих 16 генів, додаткові гени, пов’язані із СЗГА, ще не визначені.

У роботі розглянуті СЗГА, що трапляються досить рідко, але становлять значний ризик для пацієнток, що значно збільшується під час вагітності (синдром мультисистемної дисфункції гладких м’язів, синдром Меестер – Лоїса, LOX – та PRKG1 – генні мутації, судинний синдром Елерса – Данлоса, мутації в локусах TGFB2, TGFBR1, TGFBR2, SMAD3, синдром Лойса – Дітца). У статті проаналізовано частоту виникнення найзагрозливішого ускладнення СЗГА – гострої дисекції аорти – при різних синдромах, визначені загальні рекомендації щодо обстеження пацієнтів із СЗГА, рекомендації щодо консервативного та хірургічного лікування, принципів передгравідарної підготовки та медичного супроводу вагітності.